Williams Syndrome: Sababu, Dalili, na Utambuzi

Orodha ya maudhui:

Williams Syndrome: Sababu, Dalili, na Utambuzi
Williams Syndrome: Sababu, Dalili, na Utambuzi
Anonim

Williams syndrome ni ugonjwa nadra wa kijeni ambao husababisha dalili mbalimbali na masuala ya kujifunza. Watoto walio na ugonjwa huu wanaweza kuwa na shida na moyo, mishipa ya damu, figo na viungo vingine. Pua, mdomo, na sifa zingine za uso zinaweza kuwa za kipekee. Wakati fulani wanapata shida kujifunza.

Watoto walio na ugonjwa wa Williams watahitaji kuonana na madaktari wengi maishani mwao. Lakini kwa matibabu yanayofaa, wanaweza kuwa na afya njema na kufanya vyema shuleni.

Sababu

Watoto walio na ugonjwa wa Williams huzaliwa bila jeni fulani. Dalili walizonazo hutegemea jeni wanazokosa. Kwa mfano, mtu aliyezaliwa bila jeni inayoitwa ELN atakuwa na matatizo ya moyo na mishipa ya damu.

Jeni kawaida hukosekana kwenye manii au yai kabla ya kukutana na kuunda mtoto. Katika idadi ndogo ya matukio, watoto hurithi ufutaji wa kijeni kutoka kwa mzazi aliye na hali hiyo, lakini kwa kawaida huwa ni matatizo ya nasibu katika jeni.

Dalili

Williams syndrome inaweza kusababisha dalili katika sehemu mbalimbali za mwili, kama vile uso, moyo na viungo vingine. Inaweza pia kuathiri uwezo wa mtoto kujifunza.

Sifa za Uso

Watoto walio na ugonjwa wa Williams wana sifa za kipekee za uso ambazo zinaweza kujumuisha:

  • paji la uso pana
  • Daraja la pua limewekwa bapa
  • Pua fupi yenye ncha kubwa
  • Mdomo mpana wenye midomo iliyojaa
  • Kidevu kidogo
  • Meno madogo yenye nafasi nyingi
  • Meno yaliyokosekana au yaliyopinda
  • Macho yasiyo sawa
  • Inakunja pembe za macho
  • Mchoro mweupe wa mlipuko wa nyota kuzunguka iris, au sehemu ya jicho yenye rangi
  • Uso mrefu na shingo (wakati wa utu uzima)

Mishipa ya Moyo na Damu

Wengi wenye ugonjwa wa Williams wana matatizo ya moyo na mishipa ya damu.

  • Aorta, ateri kuu inayosafirisha damu kutoka kwa moyo hadi kwa mwili wote, inaweza kuwa nyembamba.
  • Mishipa ya mapafu inayosafirisha damu kutoka kwa moyo hadi kwenye mapafu pia inaweza kuwa nyembamba.
  • Shinikizo la juu la damu ni la kawaida.

Mishipa nyembamba hairuhusu damu iliyo na oksijeni nyingi kufikia moyo na mwili. Shinikizo la juu la damu na kupungua kwa mtiririko wa damu kunaweza kuharibu moyo.

Matatizo ya Ukuaji

Watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Williams wanaweza kuwa wadogo sana. Wanaweza kuwa na shida ya kula, na wasiongeze uzito au kukua haraka kama watoto wengine.

Wakiwa watu wazima, mara nyingi wao ni wafupi kuliko watu wengi.

Utu

Watoto walio na ugonjwa wa Williams wanaweza kuwa na wasiwasi, lakini pia huwa na urafiki na watu kutoka nje.

Matatizo ya Kujifunza

Matatizo ya kujifunza ni ya kawaida kwa watoto walio na ugonjwa wa Williams. Wanatofautiana kutoka kwa upole hadi kali. Watoto ni wepesi wa kutembea, kuzungumza, na kupata ujuzi mpya ikilinganishwa na watoto wengine wa umri wao. Wanaweza kuwa na tatizo la kujifunza kama vile ugonjwa wa usikivu wa umakini-deficit hyperactivity (ADHD).

Kwa upande mwingine, watoto wengi walio na ugonjwa wa Williams wana kumbukumbu nzuri sana na hujifunza mambo mapya kwa haraka. Wana tabia ya kuongea na kusoma vizuri, na mara nyingi wana talanta ya muziki.

Dalili Nyingine Zinazowezekana

  • Mgongo uliopinda, unaoitwa scoliosis
  • Maambukizi ya sikio
  • Ubalehe wa mapema
  • Mtazamo wa mbali
  • Hernia
  • Viwango vya juu vya kalsiamu katika damu
  • Sauti ya kishindo
  • Matatizo ya viungo na mifupa
  • Matatizo ya figo
  • Maambukizi kwenye mfumo wa mkojo

Utambuzi

Williams syndrome kwa kawaida hutambuliwa kabla ya mtoto kufikisha umri wa miaka 4. Daktari wako atafanya uchunguzi na kukuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yako. Kisha daktari atatafuta sura za usoni kama vile pua iliyoinuliwa, paji la uso pana na meno madogo. Electrocardiogram (EKG) au ultrasound inaweza kuangalia matatizo ya moyo.

Ultra ya kibofu na figo inaweza kuangalia hali ya mfumo wa mkojo.

Mtoto wako anaweza kupata kipimo cha damu kinachoitwa FISH, au mseto wa fluorescence in situ, ili kuona kama kuna jeni zozote. Watu wengi walio na ugonjwa wa Williams hawatakuwa na jeni la ELN.

Kwa sababu matatizo haya yanaweza kujitokeza baada ya muda, madaktari watataka kumwona mtoto wako mara kwa mara.

Matibabu

Walezi wengi tofauti wanaweza kuhusika katika kumtunza mtoto wako, ikijumuisha:

  • Daktari wa moyo - daktari anayetibu matatizo ya moyo
  • Endocrinologist - daktari anayetibu matatizo ya homoni
  • Gastroenterologist - daktari anayetibu matatizo ya utumbo
  • Daktari wa macho - daktari anayetibu matatizo ya macho
  • Mwanasaikolojia
  • Mtaalamu wa maongezi na lugha
  • Mtaalamu wa tiba kazini
  • Mtaalamu wa tiba ya mwili

Baadhi ya matibabu ambayo mtoto wako anaweza kuhitaji:

  • Mlo usio na kalsiamu na vitamini D ili kupunguza kiwango cha juu cha kalsiamu kwenye damu
  • Dawa ya kupunguza shinikizo la damu
  • Elimu maalum, ikijumuisha tiba ya usemi na lugha
  • Tiba ya mwili
  • Upasuaji wa kurekebisha mshipa wa damu au tatizo la moyo

Mtoto wako anaweza kuhitaji matibabu ya dalili zingine pia.

Kuishi na Williams Syndrome

Mshauri wa masuala ya maumbile anaweza kukusaidia kujua hatari ya familia yako kupata ugonjwa wa Williams. Hii inaweza kukusaidia ikiwa unapanga kupata watoto.

Ugonjwa wa Williams hauwezi kuponywa, lakini matibabu yanaweza kusaidia kwa dalili na matatizo ya kujifunza.

Kila mtoto aliye na ugonjwa wa Williams ni tofauti. Wengine wanaweza kuishi maisha ya kawaida sana. Wengine wana matatizo makubwa zaidi ya afya na kujifunza. Huenda wakahitaji matibabu ya kudumu.

Nyenzo

Ili kupata maelezo zaidi kuhusu ugonjwa wa Williams, pata usaidizi kutoka kwa shirika linaloshughulikia magonjwa nadra.

Ilipendekeza:

Makala ya kuvutia
Mawe kwenye Kibofu: Dalili, Sababu, Uchunguzi, Matibabu
Soma zaidi

Mawe kwenye Kibofu: Dalili, Sababu, Uchunguzi, Matibabu

Inaweza kusikika kuwa isiyo ya kawaida, lakini unaweza kupata mawe kwenye kibofu chako. Ni makundi madogo madogo yanayoundwa na madini kutoka kwenye mkojo wako. Huwapata zaidi wanaume wenye umri wa miaka 50 na zaidi. Wakati mwingine, hazisababishi dalili zozote na hutoka nje ya mwili wako zenyewe.

Matatizo sugu ya Usingizi - Apnea, RLS, Narcolepsy, na Mengineyo
Soma zaidi

Matatizo sugu ya Usingizi - Apnea, RLS, Narcolepsy, na Mengineyo

Amka na ukweli huu rahisi: Hufai kuwa na usingizi, huku miguu yako ikikokotwa' na vifuniko vikilegea' wakati wa mchana. Usiruhusu dhana kwamba "nimekuwa hivi kila wakati" ikudanganye kwa kufikiria kuwa ni sawa. Unapaswa kuamka ukiwa umeburudishwa kiasi na kubaki macho siku nzima - kila siku.

Apnea Inayozuia Usingizi: Dalili Ni Nini?
Soma zaidi

Apnea Inayozuia Usingizi: Dalili Ni Nini?

Je, unaamka asubuhi na maumivu ya kichwa, unahisi uchovu sawa na ulipoenda kulala? Je, mwenzi wako amehamia kwenye chumba cha jirani, akiwa amechoka kwa kukusikiliza ukikoroma, ukihema na kubanwa kila usiku? Ikiwa ni hivyo, unaweza kuwa na tatizo la kukosa usingizi (OSA) - hali ambapo njia za juu za njia yako ya hewa huzimika, hivyo kukatiza kupumua kwako na kukunyima oksijeni hadi utakapoamka na kuanza kupumua tena.