2024 Mwandishi: Kevin Dyson | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-16 23:50
Williams syndrome ni ugonjwa nadra wa kijeni ambao husababisha dalili mbalimbali na masuala ya kujifunza. Watoto walio na ugonjwa huu wanaweza kuwa na shida na moyo, mishipa ya damu, figo na viungo vingine. Pua, mdomo, na sifa zingine za uso zinaweza kuwa za kipekee. Wakati fulani wanapata shida kujifunza.
Watoto walio na ugonjwa wa Williams watahitaji kuonana na madaktari wengi maishani mwao. Lakini kwa matibabu yanayofaa, wanaweza kuwa na afya njema na kufanya vyema shuleni.
Sababu
Watoto walio na ugonjwa wa Williams huzaliwa bila jeni fulani. Dalili walizonazo hutegemea jeni wanazokosa. Kwa mfano, mtu aliyezaliwa bila jeni inayoitwa ELN atakuwa na matatizo ya moyo na mishipa ya damu.
Jeni kawaida hukosekana kwenye manii au yai kabla ya kukutana na kuunda mtoto. Katika idadi ndogo ya matukio, watoto hurithi ufutaji wa kijeni kutoka kwa mzazi aliye na hali hiyo, lakini kwa kawaida huwa ni matatizo ya nasibu katika jeni.
Dalili
Williams syndrome inaweza kusababisha dalili katika sehemu mbalimbali za mwili, kama vile uso, moyo na viungo vingine. Inaweza pia kuathiri uwezo wa mtoto kujifunza.
Sifa za Uso
Watoto walio na ugonjwa wa Williams wana sifa za kipekee za uso ambazo zinaweza kujumuisha:
- paji la uso pana
- Daraja la pua limewekwa bapa
- Pua fupi yenye ncha kubwa
- Mdomo mpana wenye midomo iliyojaa
- Kidevu kidogo
- Meno madogo yenye nafasi nyingi
- Meno yaliyokosekana au yaliyopinda
- Macho yasiyo sawa
- Inakunja pembe za macho
- Mchoro mweupe wa mlipuko wa nyota kuzunguka iris, au sehemu ya jicho yenye rangi
- Uso mrefu na shingo (wakati wa utu uzima)
Mishipa ya Moyo na Damu
Wengi wenye ugonjwa wa Williams wana matatizo ya moyo na mishipa ya damu.
- Aorta, ateri kuu inayosafirisha damu kutoka kwa moyo hadi kwa mwili wote, inaweza kuwa nyembamba.
- Mishipa ya mapafu inayosafirisha damu kutoka kwa moyo hadi kwenye mapafu pia inaweza kuwa nyembamba.
- Shinikizo la juu la damu ni la kawaida.
Mishipa nyembamba hairuhusu damu iliyo na oksijeni nyingi kufikia moyo na mwili. Shinikizo la juu la damu na kupungua kwa mtiririko wa damu kunaweza kuharibu moyo.
Matatizo ya Ukuaji
Watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Williams wanaweza kuwa wadogo sana. Wanaweza kuwa na shida ya kula, na wasiongeze uzito au kukua haraka kama watoto wengine.
Wakiwa watu wazima, mara nyingi wao ni wafupi kuliko watu wengi.
Utu
Watoto walio na ugonjwa wa Williams wanaweza kuwa na wasiwasi, lakini pia huwa na urafiki na watu kutoka nje.
Matatizo ya Kujifunza
Matatizo ya kujifunza ni ya kawaida kwa watoto walio na ugonjwa wa Williams. Wanatofautiana kutoka kwa upole hadi kali. Watoto ni wepesi wa kutembea, kuzungumza, na kupata ujuzi mpya ikilinganishwa na watoto wengine wa umri wao. Wanaweza kuwa na tatizo la kujifunza kama vile ugonjwa wa usikivu wa umakini-deficit hyperactivity (ADHD).
Kwa upande mwingine, watoto wengi walio na ugonjwa wa Williams wana kumbukumbu nzuri sana na hujifunza mambo mapya kwa haraka. Wana tabia ya kuongea na kusoma vizuri, na mara nyingi wana talanta ya muziki.
Dalili Nyingine Zinazowezekana
- Mgongo uliopinda, unaoitwa scoliosis
- Maambukizi ya sikio
- Ubalehe wa mapema
- Mtazamo wa mbali
- Hernia
- Viwango vya juu vya kalsiamu katika damu
- Sauti ya kishindo
- Matatizo ya viungo na mifupa
- Matatizo ya figo
- Maambukizi kwenye mfumo wa mkojo
Utambuzi
Williams syndrome kwa kawaida hutambuliwa kabla ya mtoto kufikisha umri wa miaka 4. Daktari wako atafanya uchunguzi na kukuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yako. Kisha daktari atatafuta sura za usoni kama vile pua iliyoinuliwa, paji la uso pana na meno madogo. Electrocardiogram (EKG) au ultrasound inaweza kuangalia matatizo ya moyo.
Ultra ya kibofu na figo inaweza kuangalia hali ya mfumo wa mkojo.
Mtoto wako anaweza kupata kipimo cha damu kinachoitwa FISH, au mseto wa fluorescence in situ, ili kuona kama kuna jeni zozote. Watu wengi walio na ugonjwa wa Williams hawatakuwa na jeni la ELN.
Kwa sababu matatizo haya yanaweza kujitokeza baada ya muda, madaktari watataka kumwona mtoto wako mara kwa mara.
Matibabu
Walezi wengi tofauti wanaweza kuhusika katika kumtunza mtoto wako, ikijumuisha:
- Daktari wa moyo - daktari anayetibu matatizo ya moyo
- Endocrinologist - daktari anayetibu matatizo ya homoni
- Gastroenterologist - daktari anayetibu matatizo ya utumbo
- Daktari wa macho - daktari anayetibu matatizo ya macho
- Mwanasaikolojia
- Mtaalamu wa maongezi na lugha
- Mtaalamu wa tiba kazini
- Mtaalamu wa tiba ya mwili
Baadhi ya matibabu ambayo mtoto wako anaweza kuhitaji:
- Mlo usio na kalsiamu na vitamini D ili kupunguza kiwango cha juu cha kalsiamu kwenye damu
- Dawa ya kupunguza shinikizo la damu
- Elimu maalum, ikijumuisha tiba ya usemi na lugha
- Tiba ya mwili
- Upasuaji wa kurekebisha mshipa wa damu au tatizo la moyo
Mtoto wako anaweza kuhitaji matibabu ya dalili zingine pia.
Kuishi na Williams Syndrome
Mshauri wa masuala ya maumbile anaweza kukusaidia kujua hatari ya familia yako kupata ugonjwa wa Williams. Hii inaweza kukusaidia ikiwa unapanga kupata watoto.
Ugonjwa wa Williams hauwezi kuponywa, lakini matibabu yanaweza kusaidia kwa dalili na matatizo ya kujifunza.
Kila mtoto aliye na ugonjwa wa Williams ni tofauti. Wengine wanaweza kuishi maisha ya kawaida sana. Wengine wana matatizo makubwa zaidi ya afya na kujifunza. Huenda wakahitaji matibabu ya kudumu.
Nyenzo
Ili kupata maelezo zaidi kuhusu ugonjwa wa Williams, pata usaidizi kutoka kwa shirika linaloshughulikia magonjwa nadra.
Ilipendekeza:
Apert Syndrome: Dalili, Sababu, Utambuzi, Matibabu, Ubashiri
Apert syndrome ni ugonjwa nadra wa kijeni unaosababisha ukuaji usio wa kawaida wa fuvu. Watoto walio na ugonjwa wa Apert huzaliwa na sura iliyopotoka ya kichwa na uso. Watoto wengi walio na ugonjwa wa Apert pia wana kasoro zingine za kuzaliwa.
Fragile X Syndrome: Dalili, Sababu, Utambuzi na Matibabu
Ugonjwa wa X Fragile huathiri masomo, tabia, mwonekano na afya ya mtoto. Dalili zinaweza kuwa nyepesi au kali zaidi. Wavulana mara nyingi huwa na hali mbaya zaidi kuliko wasichana. Watoto wanaozaliwa na hali hii ya vinasaba wanaweza kupata elimu maalum na matibabu ya kuwasaidia kujifunza na kukua kama watoto wengine.
Trisomy 18 (Edward's Syndrome): Dalili, Sababu, Utambuzi, Ubashiri
Huenda umesikia kuhusu trisomy 18 kwenye habari, au huenda daktari wako amekuambia kuwa mtoto wako ambaye hajazaliwa ana hali hii. Haya hapa ni majibu ya maswali yanayoulizwa mara kwa mara kuhusu trisomy 18, ikijumuisha ni nini husababisha, jinsi inavyotambuliwa na jinsi inavyoathiri watoto.
Sjogren's Syndrome: Dalili, Sababu, Utambuzi, Matibabu
Sjogren's Syndrome ni nini? Sjogren’s syndrome ni ugonjwa unaosababisha mfumo wako wa kinga kushambulia seli zenye afya badala ya kuvamia bakteria au virusi. Seli zako nyeupe za damu, ambazo kwa kawaida hukinga dhidi ya vijidudu, hushambulia tezi zinazohusika na kutengeneza unyevu.
Ulnar Tunnel Syndrome: Dalili, Sababu, Utambuzi, Matibabu
Ulnar Tunnel Syndrome ni nini? Ulnar tunnel syndrome ni maumivu, kuwashwa, au kufa ganzi mkononi mwako, kunakosababishwa na mshipa wa neva kwenye kifundo cha mkono wako. Haipendezi, lakini matibabu na mabadiliko rahisi kwenye utaratibu wako yanaweza kukusaidia kujisikia vizuri haraka.